揭秘巨肠症：你了解这种罕见病吗？
揭秘巨肠症：你了解这种罕见病吗？
巨肠症，又称先天性巨结肠或Hirschsprung病，是一种罕见的先天性肠道疾病，主要影响新生儿和婴儿。该病由丹麦儿科医生哈尔施普龙（Hirschsprung）在1886年首次描述，因此得名。巨肠症的核心问题在于肠道神经系统的发育异常，导致肠道某一部分缺乏神经节细胞，进而影响肠道的正常蠕动和排便功能。
病因与发病机制
巨肠症的病因主要是由于胚胎发育过程中，神经嵴细胞未能正常迁移到肠道，导致肠道部分区域的神经节细胞缺失。这些神经节细胞负责控制肠道的蠕动和排便反射，当它们缺失时，肠道无法正常收缩，导致粪便在肠道内积聚，形成巨结肠。
临床表现
患有巨肠症的婴儿通常在出生后不久就会出现症状。常见的症状包括：
- 持续性便秘：这是最明显的症状，婴儿可能几天甚至几周没有排便。
- 腹胀：由于肠道内粪便积聚，腹部会明显膨胀。
- 呕吐：由于肠道梗阻，婴儿可能会出现呕吐。
- 生长发育迟缓：长期便秘和营养吸收不良可能导致婴儿生长发育迟缓。
诊断方法
巨肠症的诊断通常包括以下几个步骤：
- 病史和体格检查：医生会询问详细的病史并进行体格检查。
- 影像学检查：如腹部X光、钡灌肠检查，可以显示肠道扩张和梗阻情况。
- 直肠活检：这是确诊的金标准，通过直肠黏膜活检可以直接观察神经节细胞的缺失情况。
- 肛门测压：测量肛门括约肌的压力变化，帮助判断是否存在神经节细胞缺失。
治疗方案
巨肠症的治疗主要是通过手术来解决：
- 手术切除：切除缺乏神经节细胞的肠段，并将正常的肠段与肛门连接。
- 一期手术：对于轻度病例，可以一次性完成切除和重建。
- 分期手术：对于重度病例，可能需要分阶段进行手术，首先进行肠造口手术，待婴儿恢复后再进行重建手术。
术后管理与预后
手术后的管理非常重要，包括：
- 肠道功能恢复：通过饮食调整和药物治疗帮助肠道功能恢复。
- 定期随访：监测肠道功能和生长发育情况。
- 心理支持：对于患儿及其家庭提供心理支持，帮助他们适应术后的生活。
巨肠症的预后在很大程度上取决于病变的范围和手术的成功率。大多数患儿在接受适当治疗后可以恢复正常的生活，但也需要长期的关注和管理。
相关应用
- 基因检测：通过基因检测可以预防家族性巨肠症的发生。
- 肠道功能监测设备：用于术后监测肠道功能恢复情况。
- 营养支持：对于术后恢复期的患儿，提供必要的营养支持。
巨肠症虽然是一种罕见病，但其对患儿和家庭的影响是深远的。通过早期诊断和适当的治疗，大多数患儿可以获得良好的生活质量。希望通过本文的介绍，大家对巨肠症有更深入的了解，并能在日常生活中给予患儿和家庭更多的关注和支持。